Кратко о генетике человека для учащихся 11 классов

Десятилетиями учёные стараются постичь закономерности и механизмы передачи наследственной информации. Изучают генетику человека кратко в 11 классе школы, более подробно — в медицинских вузах и на биологических факультетах университетов, где готовят специалистов в области медицины, биологии и сельского хозяйства. Роль науки в различных областях деятельности достаточна высока.

Оглавление:

• Основные понятия
• История вопроса
• Развитие науки
• Генная инженерия
• Прогнозирование и диагностика

Основные понятия

Генетикой называется научное направление, занимающееся изучением всех аспектов наследственности и изменчивости организмов. В свою очередь, термин «наследственность» обозначает явление, которое заключается в передаче организмом своему потомству из поколения в поколение присущих ему признаков: нюансов строения, особенностей функционирования.

Наряду с наследственностью, генетика рассматривает ещё один важный механизм — изменчивость. Суть его заключается в том, что организм каждого поколения приобретает новые признаки, которых не было у предков.

История вопроса

Явление наследственности стало очевидным для людей уже давно. И в самом деле, наследования некоторых признаков просто невозможно не заметить. Чтобы увидеть явное сходство представителей разных поколений, находящихся в близкородственных связях, не нужна ни профессиональная аппаратура, ни какие бы то ни было специальные научные знания. Однако возможности управлять процессами передачи наследственной информации люди научились сравнительно недавно. Прикладное научное направление, которое занимается созданием новых подвидов при помощи использования генетических механизмов, называется селекцией.

На современном этапе специалисты в этой области могут, зная структуру генетического материала, буквально собрать генотип из отдельных генов, ответственных за необходимые признаки. Это происходит в специально оборудованных генетических лабораториях. Однако самые первые селекционеры, занимавшиеся выведением новых пород животных и сортов растений, многого не понимали и не могли объяснить механизм, благодаря которому получается тот или иной результат.

Развитие науки

На уроках биологии школьникам разъясняют, что генетика, как отдельное направление науки, развивалась поэтапно. В конспектах рекомендуется отразить суть основных стадий этого процесса. Тогда становится понятно, в каком порядке осуществлялись открытия, появлялись новые теории. Эту информацию следует отразить и в докладе о генетике человека, стадиях ее развития и ученых, которые этому способствовали.

Первый этап

Первой стадией развития генетики как научного направления считают изучение явлений наследственности на уровне целостного организма. Самыми первыми научными работами, посвященными этой теме, являются труды Грегора Менделя. В реферате о развитии генетики как науки невозможно обойтись без упоминания о его достижениях. В частности, в 1865 году им была опубликована работа под названием «Опыты над растительными гибридами», содержавшая итоги исследований и наблюдений за механизмами и закономерностями передачи признаков у гороха, который он сам выращивал и изучал.

Большим вкладом в науку является установленный им факт дискретности наследственного материала. Это выражается в том, что отдельно взятые свойства, особенности и признаки могут наследоваться независимо друг от друга. А ненаследственные признаки, как было установлено, развивающиеся под влиянием внешних факторов, не наследуются во время слияния гамет.

Позднее, в 1909 году, учёный Иогансен назовёт факторы, определяющие наследственные признаки, генами. Только в XX в., уже после смерти Грегора Менделя научный мир смог оценить большое значение его открытий.

Результаты экспериментов австрийского учёного в 1900 году были подтверждены тремя биологами, которые работали над вопросом наследственности независимо друг от друга в разных странах. Этот год принято считать датой возникновения генетики как науки. В основу теории наследственности были положены законы, открытые и описанные Менделем. А генетика стала одним из динамично развивающихся направлений биологии. Так наука постепенно подошла ко второму этапу в своем развитии.

Вторая стадия

Второй отличается от предыдущего тем, что изучение закономерностей наследования осуществлялось теперь уже на уровне генома (хромосомный уровень). Исследователям удалось установить наличие взаимосвязи между генетическими законами Менделя и распределением хромосомного материала в процессе деления клеток. В процессе детального изучения удалось более точно выяснить структуру и количество хромосом.

Факт линейного распределения генов в составе хромосом и их способность образовывать группы сцепления, удалось выяснить в результате серии экспериментов, проведенных Томасом Морганом и его сотрудниками, которые занимались изучением порядка наследования ряда признаков у мух-дрозофил. Кроме этого, Моргану удалось установить закономерности наследования сцепленных с полом признаков. Эти и другие открытия позже стали положениями хромосомной теории наследственности.

Наследственность и изменчивость на молекулярном уровне

Изучение этих вопросов ознаменовало начало третьего этапа развития генетики. Теперь ученые исследовали уже закономерности взаимодействия между генами и ферментами. К этому периоду развития науки относится формулировка теории «Один ген — один фермент». Суть ее заключается во влиянии, которое оказывают гены на биохимические процессы, протекающие в организме:

1. Каждый из генов контролирует продукцию только одного фермента.
2. Каждый из ферментов контролирует одну биохимическую реакцию.

Механизм изменчивости удалось раскрыть в 1953 году. Он, как выяснилось, заключается в том, что каждое из структурных отклонений гена, возникнув однажды, воспроизводится последующим во всех дочерних цепочках ДНК, «фиксируется». Такой вывод стало возможно сделать после того, как ученым Крику и Уотсону удалось создать модель молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты, носителя наследственной информации) в виде двойной спирали. Исследователи описали и объяснили способность ДНК к самоудвоению. Свою точку зрения и все утверждения ученые подтвердили экспериментально.

Дальнейшее изучение генетики привело к расшифровке генетического кода. Кроме того, был раскрыт механизм биосинтеза. Исследователям удалось создать метод получения мутаций и создания с их помощью принципиально новых:

• сортов;
• пород;
• штаммов.

Успехи в этой области дали толчок к развитию еще одного раздела биологии — селекции.

Генная инженерия

Это очередной этап развития генетики. Генная инженерия представляет собой целую систему методов и приемов, с помощью которых учёные могут синтезировать новые гены, переносить естественный генетический материал из одного организма в другой и создавать из участков хромосом различные комбинации.

Активные исследования в области генной инженерии привели к расшифровке в конце XX века геномов множества простых организмов, а в начале XXI века — и человеческого.

Создание баз генетических данных имеет большое значение для прогнозирования и предупреждения многих заболеваний, а также их исследования.

Прогнозирование и диагностика

Знание закономерностей наследования определенных патологий позволяет специалистам, зная семейный анамнез человека, с высокой долей вероятности предположить (спрогнозировать) вероятность развития у его потомства генетических заболеваний. Именно на знаниях в области генетики основываются современные методы диагностики.

Генеалогический метод

Для реализации генеалогического метода требуется подробный семейный анамнез. При исследовании ребенка генетик максимально подробно фиксирует всю информацию, которую могут сообщить его родители. По итогам такого опроса составляется генеалогическая карта, проанализировав которую специалист сможет сказать, является ли определенное заболевание наследственным. Этот же метод применяется для прогнозирования рождения детей с отклонениями. Диагностика при помощи такого метода подразумевает огромную аналитическую работу.

Молекулярно-генетический анализ

Эти методики позволяют буквально заглянуть в структуру нити ДНК. Диагностических методов, работающих по этой технологии, несколько:

1. SKY — методика, подразумевающая использование особых красящих веществ, реагирующих на определенные участки цепи ДНК.
2. FISH — способ выявления генных мутаций при помощи специальных зондов — помеченных особым способом фрагментов ДНК.
3. ПЦР — высокоточный метод определения наличия инфекций в организме.
4. CGH — методика широко применяется в онкологической генетике.

При перинатальной диагностике молекулярно-генетические методы позволяют определить у ребенка наличие отклонений еще до его рождения.

Цитогенетическая диагностика

Этот метод, наряду с генеалогическим, является одним из самых старых способов диагностики. Задачи цитогенетики с годами не меняются: она исследует структуру хромосом и выявляет ее нарушения. Этот метод хорошо зарекомендовал себя при ранней диагностике детских патологий, а также помогает разобраться в причинах расстройств репродуктивной функции.

Несмотря на множество научных трудов, посвященных закономерностям наследования, проблему генетики нельзя считать полностью изученной. Она продолжает оставаться одним из наиболее динамично развивающихся научных направлений.